Gaucherova bolest tipa 1
Gaucherova bolest tipa 1 (GD1) je najčešći, neneuropatski oblik poremećaja nakupljanja lizosoma, koji uzrokuje nakupljanje masnih tvari u organima zbog niske aktivnosti enzima. Uzrokuje hepatosplenomegaliju (povećanje jetre/slezene), anemiju, nizak broj trombocita (modrice) i bolesti kostiju. Liječenje, uključujući terapiju nadomještanja enzima (ERT) ili terapiju smanjenja supstrata, je učinkovito.