Simptomi tirozinemije
Tirozinemija je skupina rijetkih genetskih poremećaja uzrokovanih defektima u metabolizmu tirozina. Simptomi se razlikuju prema tipu (HT-1, HT-2, HT-3) i dobi u kojoj su se pojavili. U nastavku je pregled:
1. Tirozinemija tip 1 (HT-1)
Najteži oblik, uzrokovan nedostatkom fumarilacetoacetat hidrolaze (FAH). Simptomi se obično pojavljuju u dojenčadi ili ranom djetinjstvu:
- Povezano s jetrom:
- Akutno zatajenje jetre (povraćanje, proljev, žutica, ascites).
- Hepatomegalija (povećana jetra), ciroza ili hepatocelularni karcinom (rak jetre).
- Bubrežna disfunkcija:
- Oštećenje bubrežnih tubula (Fanconijev sindrom): prekomjerno mokrenje, dehidracija, rahitis (slabljenje kostiju), zastoj u rastu.
- Neurološke krize:
- Jaka bol, slabost mišića, paraliza (oponaša akutnu porfiriju).
- Ostalo:
- Zastoj u razvoju, miris sličan kupusu (zbog sukcinilacetona), hipoglikemija, koagulopatija.
2. Tirozinemija tipa 2 (Richner-Hanhartov sindrom)
Uzrokovano nedostatkom tirozin aminotransferaze (TAT). Simptomi se često javljaju u djetinjstvu:
- Problemi s očima:
- Fotofobija (osjetljivost na svjetlo), bol u očima, čirevi/lezije rožnice, prekomjerno suzenje.
- Oštećenja kože:
- Bolni, hiperkeratotični plakovi na dlanovima i tabanima.
- Neurološki/razvojni:
- Intelektualne teškoće, kašnjenja u razvoju, problemi u ponašanju.
3. Tirozinemija tip 3
Najrjeđi oblik, uzrokovan nedostatkom 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaze (HPPD). Simptomi su manje definirani, ali mogu uključivati:
- Neurološki: Intelektualna nesposobnost, napadaji, ataksija (gubitak koordinacije).
- Blaga disfunkcija jetre/bubrega (manja od HT-1).
Opće napomene
- Dijagnoza: Potvrđuje se pretragama krvi/urina (povišeni tirozin, sukcinilaceton), genetskim testiranjem ili biopsijom jetre.
- Kritične komplikacije:
- Neliječeni HT-1 može dovesti do zatajenja jetre ili raka.
- Visoke razine tirozina u HT-2/HT-3 mogu uzrokovati nepovratna neurološka oštećenja.
- Kada potražiti pomoć:
- Uporno povraćanje, žutica, kašnjenje u razvoju, lezije očiju/kože ili neobjašnjiva bol.
Rana intervencija (npr. nitizinon za HT-1, prehrambena ograničenja) može spriječiti progresiju. Za prilagođenu njegu uvijek se obratite stručnjaku za metabolizam.