5q spinalna mišićna atrofija
5q spinalna mišićna atrofija (SMA) najčešći je genetski neuromuskularni poremećaj uzrokovan mutacijama u genu SMN1 na kromosomu 5 (5q), što dovodi do progresivne mišićne slabosti, propadanja i poteškoća s disanjem/gutanjem zbog gubitka motornih neurona. Klasificira se prema težini simptoma (tipovi 0-4) i sve se više liječi genskim terapijama (poput onasemnogena abeparvoveka) ili lijekovima koji pojačavaju SMN2 (poput nusinersena, risdiplama) koji povećavaju esencijalni SMN protein, pri čemu ranije liječenje nudi bolje rezultate.