nedostatak kisele sfingomijelinaze

Nedostatak kisele sfingomijelinaze (ASMD), povijesno poznat kao Niemann-Pickova bolest tipova A, A/B i B, rijedak je, progresivni genetski poremećaj u kojem nedostaje enzim kisela sfingomijelinaza (ASM), što uzrokuje nakupljanje masne tvari sfingomijelina u organima poput jetre, slezene, pluća i mozga, što dovodi do teških simptoma od dojenačke dobi (tip A) do odrasle dobi (tip B), utječući na disanje, funkciju organa i razvoj,. Za neke oblike dostupni su tretmani poput enzimske nadomjesne terapije (ERT).