mastocitoza

Mastocitoza je rijedak poremećaj karakteriziran abnormalnim nakupljanjem mastocita u koži (kožna mastocitoza, uglavnom kod djece) ili u unutarnjim organima i kostima (sistemska mastocitoza, uglavnom kod odraslih). Simptomi su posljedica medijatora mastocita i mogu uključivati ​​crvenilo, svrbež, bol u trbuhu, proljev, bol u kostima, a u težim slučajevima oštećenje organa ili anemiju. Dijagnoza uključuje biopsije kože za KM i biopsije koštane srži za SM, često otkrivajući mutaciju KIT gena. Liječenje se fokusira na upravljanje simptomima, uključujući antihistaminike, kortikosteroide i ciljane terapije za agresivne oblike, ali može uključivati ​​i bisfosfonate za probleme s kostima ili čak kemoterapiju za uznapredovale stadije.