It seems we can’t find what you’re looking for. Perhaps searching can help.
Lesch-Nyhanov sindrom
Lesch–Nyhanov sindrom (LNS) je rijedak nasljedni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze (HGPRT). Do ovog nedostatka dolazi zbog mutacije gena HPRT1 koji se nalazi na X kromosomu. LNS pogađa oko 1 od 380 000 živorođene djece. Poremećaj su prvi prepoznali i klinički okarakterizirali američki student medicine Michael Lesch i njegov mentor, pedijatar William Nyhan.