homozigotna obiteljska sitosterolemija
Homozigotna familijarna sitosterolemija je rijedak, nasljedni poremećaj koji karakterizira nemogućnost tijela da pravilno preradi biljne sterole, što dovodi do njihovog prekomjernog nakupljanja u krvi i tkivima. Ovo stanje uzrokovano je mutacijama u genima ABCG5 ili ABCG8, koji su odgovorni za regulaciju apsorpcije i izlučivanja biljnih sterola. Višak biljnih sterola može uzrokovati niz zdravstvenih problema, uključujući preuranjenu bolest srca i razvoj ksantoma tetiva.