hipofosfatazija
Hipofosfatazija (HPP) je rijedak, nasljedni metabolički poremećaj koji utječe na razvoj kostiju i zubi remeteći proces mineralizacije. Defektni gen tkivno nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP) uzrokuje nepravilno taloženje kalcija i fosfora, što rezultira mekim, slabim kostima koje lako lome i problemima sa zubima. Simptomi uvelike variraju ovisno o obliku poremećaja, od teških abnormalnosti kostura i rane smrti prije rođenja do blažih problema poput bolova u kostima, slabosti mišića i preranog gubitka zuba u odrasloj dobi. Primarni tretman je asfotaza alfa (Strensiq®), enzimska nadomjesna terapija koja pomaže u upravljanju stanjem.