Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija (FA) je rijedak, nasljedni neurološki poremećaj koji uzrokuje progresivno oštećenje živčanog sustava, što dovodi do loše koordinacije mišića (ataksije), slabosti, umora i oštećenog govora, a često počinje u djetinjstvu ili adolescenciji. Nastaje zbog mutacije u genu FXN, što uzrokuje niske razine mitohondrijskog proteina frataksina, što oštećuje proizvodnju energije u stanicama. FA je multisistemski poremećaj koji također utječe na srce (kardiomiopatija), kralježnicu (skolioza), gušteraču (dijabetes) i vid/sluh, bez lijeka, iako upravljanje simptomima i novi tretmani poput omaveloksolona nude nadu.