cistinoza
Cistinoza je rijedak, genetski, metabolički poremećaj karakteriziran abnormalnim nakupljanjem cistina unutar tjelesnih stanica. Ovo nakupljanje, koje stvara kristale, može oštetiti različite organe, posebno bubrege i oči. Uzrokovana je mutacijama u genu CTNS, koji kodira protein cistinozin, odgovoran za transport cistina iz staničnih odjeljaka zvanih lizosomi.